Me llamo Milagros Santos y me dirijo a ustedes para exponerles el problema que estamos viviendo en mi familia. Esto comienza cuando mi hija era pequeña. Aparentemente era un bebé sano, pero poco a poco fueron surgiendo problemas que en los demás niños eran normales pero en ella se agravaban. Intolerancias, asma y algún que otro más que llevó al pediatra a hacerle unos análisis más exhaustivos. Ese es el inicio de esta pesadilla que estamos viviendo. La cifra del CPK salió muy alta y nos comunicaron que tenía muy poca esperanza de vida. Nos derivaron a Pamplona a neurología. La doctora Yoldi paso años haciéndole todas las pruebas posibles y bo conseguían dar con un diagnóstico así que con el máximo interés por su parte, nos derivó a Barcelona.
Entre tanto la niña seguía creciendo normalmente, llegando incluso a ser una excelente deportista. Fue seleccionada para el campeonato de España de patinaje artístico. Los médicos no daban crédito a como se desarrollaba, y la falta de signos de la cifra que acompañaba su vida, llegando a darle el alta en la adolescencia. No hubo más revisiones ni más indicaciones de lo que podía suceder en las siguientes etapas de su vida.
Llega el momento en el que se independiza y con esto se produce un cambio de médico de cabecera. Al hacerle varias preguntas rutinarias, se menciona el CPK sin diagnosticar y consideran que era momento de repetir los análisis. De nuevo la cifra es muy alta y la derivan a medicina interna en vez de a neurología, como hasta el momento de darle el alta. Solicitaron el historial a Pamplona y después de revisarlo, el diagnostico fue que estaba perfecta. Le consultamos si habría algún problema en quedarse embarazada y nos contestaron que no.
Casualidades de la vida, estábamos en el hospital de Navarra por otros motivos cuando nos encontramos con la doctora Yoldi que sorprendentemente para nosotras, la recordó por su nombre y su apellido. Le pusimos al día de las intenciones de embarazo y nos aconsejó que a través de la doctora de Tudela se pidiesen nuevas pruebas ya que la ciencia había avanzado en este sentido y quizás pudiesen diagnosticarla. No fue posible, estaba ya esperando a mi nieto.
El embarazo y el parto se desarrollo de forma normal. Todo iba fenomenal y en ningún momento se nos indicó que hubiese que hacerle ninguna prueba, ni antes, ni después de su nacimiento.
Nació trayendo la alegría. Los dos años siguientes transcurrieron con normalidad hasta que un día que estaba a mi cargo hubo que llevarle al pediatra porque vimos signos de que algo no iba bien. Le puse al día de las alergias, asma y la cifra del CPK de su madre, que le llevo a hacerle el primer análisis. Y allí empezó la segunda parte de este calvario. La cifra del CPK asciende a 12.500, siendo lo normal 100. Por petición de la familia se solicita que le deriven a la misma doctora que con tanto afán había tratado a su madre y tras hacer las pruebas genéticas aparece el diagnóstico. Era portadora de la enfermedad de DUCHENNE, de estas que llaman raras, no padeciéndola por ser mujer, pero si su hijo por ser varón. Esta enfermedad es degenerativa muscular, desarrollándose en general a partir de los tres años, que llega a provocar la muerte a partir de los veinte años, llegando en algunos casos hasta los treinta.
Nuestro mundo se paró y comenzaron las idas y venidas al hospital de Pamplona y de Sant Joan de Deu en Barcelona. Hasta que un día aparece la noticia que nos ilumina de nuevo: mi nieto es apto para recibir un tratamiento llamado Ataluren, que puede retrasar el comienzo de los síntomas de la enfermedad y con esto alargar la esperanza de vida del niño. Ha de ser administrado en Pamplona por lo que la doctora Yoldi comienza a administrarle corticoides, para seguir el proceso que nos lleva al Ataluren.
¡Cuál es nuestra sorpresa cuando nos comunican que al tener un precio muy elevado, ha de aceptarlo el consejero de Sanidad de Navarra!
Finalmente nos encontramos en ese punto desde el mes de mayo, sin obtener ninguna respuesta. El tiempo va pasando siempre en contra de la salud del niño, y añadiendo cada vez más angustia e indignación a nuestra familia, médicos, y todos aquellos que velan por la salud de mi nieto.
Acudo a ustedes para hacer un llamamiento desesperado. Necesitamos que empiece el tratamiento lo antes posible. Sabemos que no nos garantiza la curación pero entendemos que por poca que sea la esperanza, ÉL SE LO MERECE.
Milagros Santos
