La posibilidad, surgida en los últimos años, de realizar un análisis genético en pacientes con múltiples antecedentes familiares de cáncer de mama ha variado los protocolos diagnósticos en pacientes de alto riesgo. Esta cuestión cobra gran importancia porque permite estudiar mutaciones en algunos genes que elevan de manera considerable –hasta en un 70 por ciento en los casos extremos– el riesgo de padecer un cáncer de mama.
El seguimiento con técnicas convencionales de estudio de la mama (mamografía y ecografía) es controvertido. En los últimos años la recomendación fundamental pasa por realizar resonancias magnéticas mamarias cada seis meses en mujeres de alto riesgo, ya que permiten un control más exhaustivo, es la técnica de imagen más sensible y no emplea radiación ionizante. Por lo tanto, se impone un cambio en el protocolo diagnóstico de estas pacientes.
En este tipo de pacientes con múltiples antecedentes se impone la necesidad de variar la norma de screening habitual –una mamografía cada dos años a partir de los 45 ó 50 años– de los diversos sistemas públicos de salud porque se han detectado alteraciones genéticas en mujeres jóvenes, de 30 años, que tal vez desarrollen el tumor antes de llegar a la edad estándar de control.
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